¿Qué es la porfiria?
Nota principal
Es la patología que afectó a Paula, la hija de la escritora chilena Isabel Allende. Son un conjunto de enfermedades originadas por la deficiencia de enzimas necesarias para la síntesis apropiada de la hemoglobina.
Se la menciona cada tanto, cuando se habla sobre la hija de la famosa escritora chilena. Desde hace décadas, en la Argentina existe un centro especializado.
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades -generalmente hereditarias- ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del hemo (porfirina), componente de la hemoglobina, sustancia presente en la sangre y necesaria para el transporte de oxígeno.
Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se sintetizan durante este proceso. Las personas con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para su síntesis, motivo que provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el organismo.
“La porfiria es una enfermedad rara, incurable, pero no incontrolable como sugiere el libro de Isabel Allende. Es una patología perfectamente controlable y Paula sufrió un error trágico. Esa criatura no debió morir”, aseguró oportunamente Alcira Batlle, fundadora del Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias, Conicet, UBA, y una de las máximas referentes internacionales en el tema.
Existen varios tipos: unas afectan a la piel y otras, al sistema nervioso (porfiria aguda). La porfiria causa diversos síntomas: cólicos o dolor abdominal, sensibilidad a la luz, erupciones, ampollas, convulsiones, alteraciones mentales- entre otros- y según el tipo de patología.
Puede ser difícil de diagnosticar. Requiere exámenes de sangre, orina y heces. Cada tipo tiene un tratamiento diferente y lo que se busca con el diagnóstico es evitar los desencadenantes.
Los ataques suelen ocurrir de manera súbita, generalmente, con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo, con cicatrización o cambios en el color de la piel. La orina se puede tornar de color rojo o marrón luego de un ataque.
Algunas formas de esta patología causan más molestias que otras. El tratamiento apropiado y el hecho de evitar los desencadenantes pueden ayudar a prolongar el tiempo entre los ataques.
También denominada porfiria sueca por la prevalencia en ese país, la porfiria aguda intermitente es la forma más frecuente de las porfirias agudas, mientras que la porfiria variegata se conoce también como porfiria sudafricana, por su elevada prevalencia entre la población blanca de ese país.
Todo Noticias TN Salud Ver comentarios