El Día Mundial de la Hemofilia, fue proclamado por la Federación Mundial de la Hemofilia (FMH) en conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel. El lema de este año es “Acceso para todos: La prevención de hemorragias como norma de atención a nivel mundial”.
El objetivo de esta efeméride es concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta dolencia
¿Qué es la Hemofilia?
La hemofilia es un problema de la coagulación raro en el que la sangre no coagula como debería. Esto puede causar problemas de sangrado excesivo después de una lesión o cirugía. También puede tener sangrado repentino dentro del cuerpo, como en sus articulaciones, músculos y órganos.
Su sangre contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación que pueden ayudar a formar coágulos para detener el sangrado. Las personas con hemofilia tienen niveles bajos de uno de estos factores, generalmente el factor VIII (8) o el factor IX (9). La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, más probable es que se produzca una hemorragia y que esto cause problemas de salud graves.
¿Cuáles son los tipos de hemofilia?
Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los más comunes son:
- Hemofilia A (hemofilia clásica): Causada por la falta o disminución del factor de coagulación VIII (8)
- Hemofilia B (enfermedad de Christmas): Causada por la falta o disminución del factor de coagulación IX (9)
¿Qué causa la hemofilia?
La mayoría de los tipos de hemofilia son heredados. Son causados por un cambio en uno de los genes (también llamado variación) que entrega instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación. Este cambio puede significar que las proteínas de coagulación no funcionan bien o que faltan por completo.
Estos genes están en el cromosoma X. Es posible que tenga uno o dos cromosomas X:
- Las personas que nacen varones tienen un cromosoma X (de la madre) y un cromosoma Y (del padre). Pueden contraer hemofilia si su único cromosoma X tiene el cambio genético
- Las personas que nacen mujeres tienen dos cromosomas X, uno del padre y otro de la madre. Por lo general, solo contraen hemofilia si:
- Ambos cromosomas X tienen el cambio genético ó
- Un cromosoma X tiene el gen modificado y el otro cromosoma X falta o está inactivo
La hemofilia que no se hereda se llama hemofilia adquirida. Es poco común. Ocurre cuando el cuerpo produce proteínas especializadas llamadas autoanticuerpos que atacan y desactivan un factor de coagulación. Esto puede ocurrir debido a un embarazo, trastornos del sistema inmunitario, cáncer o reacciones alérgicas a ciertos medicamentos. A veces la causa es desconocida.
¿Quién está en riesgo de hemofilia?
La hemofilia es mucho más común en personas que nacieron varones, ya que pueden contraerla con un cambio en el gen de un cromosoma X. Las personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia también corren un mayor riesgo.
